На Сахалине врачи выявляют редкие генетические болезни у младенцев в первые дни жизни
В Сахалинской области новорожденных обследуют на 43 редких генетических заболевания уже в первые дни после рождения. Расширенный неонатальный скрининг действует в регионе с 2023 года, а в 2026-м список исследований пополнили еще две патологии. Обследование проводят бесплатно по программе «Здоровье для каждого» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного Владимиром Путиным.
Для диагностики медикам достаточно нескольких капель крови, которые берут у ребенка в первые трое суток жизни. С начала года врачи выявили врожденные патологии у семи детей и сразу начали необходимое лечение.
Одним из выявленных заболеваний стала недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. Без лечения это состояние может привести к тяжелым осложнениям, включая отек мозга и критические нарушения обмена веществ. Ребенок своевременно попал под наблюдение специалистов и получает необходимую терапию и специальное питание,
— рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального минздрава Элеонора Костырко.
За три года расширенный скрининг прошли более 12 тысяч сахалинских малышей. Около 150 детей специалисты отнесли к группе риска и направили на дополнительные обследования.
